NF1诊疗如何实现规范化的全病程管理？永隆配资
本期要点
1型神经纤维瘤病（NF1）是NF1基因突变致常染色体显性遗传病，主要特征为“多系统受累”与“症状进行性出现”，需全生命周期管理，管理核心是“多系统分层”与“全年龄段覆盖”[1-3]。
NF1基线评估主要包含神经、皮肤、眼科、骨骼系统及分子遗传检查[1,4]，之后建立患者档案并根据患者系统受累情况进行危险分层。随访按“病情分层+年龄”决定随访间隔，并动态调整[3-5]。
由于NF1存在多系统受累的特点，多学科诊疗（MDT）成为破解复杂诊疗难题的关键支撑。当评估患者出现重症、跨系统进展等情况时启动MDT，以“内科+外科+影像科”为核心，多科室协作制定方案；主诊科室责任制与患者管理工具（电子平台/随访表）保障连续性，进一步改善患者预后。
1型神经纤维瘤病（NF1）作为常染色体显性遗传病，是由NF1基因突变导致的多系统受累疾病，症状随年龄进行性发展，诊疗挑战大[1]。如何建立规范化全病程管理体系，对改善患者预后至关重要。基于此，“医学界”诚邀中山大学孙逸仙纪念医院何展文教授围绕“NF1全病程管理”这一主题进行详细分享，旨在为临床医生提供系统的理论支持与临床实践参考。
临床病例实践：NF1重症患者的MDT诊疗
何展文教授强调，在NF1的临床管理中，全面基线评估是明确病情的基石，而针对重症患者及时启动多学科诊疗（MDT）则是改善预后的关键。其中，主诊科室责任制是保障NF1患者诊疗连续性的重要制度。以下这例由中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心神经专科接诊的NF1患儿的诊疗经过，便完整呈现了NF1全病程管理的核心认知与实践路径。
■病例基本信息：患者，男，9岁，NF1基因突变，多系统受累。
■基线评估实施：首次确诊NF1后，完成全面基线评估以明确疾病累及范围，为后续随访建立参照基准。
皮肤系统：查体发现右侧背部、右侧肘部、左侧前臂可触及皮下包块，最大约鸡蛋大小，边界清、无压痛；全身皮肤多发、散在牛奶咖啡斑（CALMs），以躯干及四肢为主，呈棕褐色类圆形斑块，大小不等，最大约65mm×20mm，不突出于皮肤，无触痛感。
神经系统：MRI检查发现左侧背侧丘脑病变（较大层面约25mm×19mm×18mm），考虑低级别胶质瘤可能（毛细胞型星形细胞瘤）；右侧背部皮下、右侧上臂中下段、左侧前臂多发异常信号，考虑为丛状神经纤维瘤（pNF）可能性大；韦氏智力检测发现适应能力偏低，语言低下，社交行为偏低。
骨骼系统：全脊柱正侧位发现胸椎以T5为中心稍向右侧凸。
分子遗传学：既往基因检测提示NF1基因杂合致病性突变。
■病情评估依据：入院基线评估结果为重症，由小儿神经专科启动MDT诊疗，针对pNF管理和颅内胶质瘤干预时机两大管理难点进行讨论。重症依据为①pNF伴疼痛症状，提示病情进展；②颅内新发低级别胶质瘤，需干预评估；③胸椎侧弯畸形，影响生长发育。
■MDT诊疗方案制定：pNF管理方面，因手术风险高、术后后遗症可能性大，暂不具备手术指征，结合病情进展符合司美替尼应用适应症，优先启动药物治疗；颅内胶质瘤干预时机上，因病灶位置深、致残率高，暂不建议手术切除或活检，每3个月随访评估，若肿瘤增大或出现症状，启动外科干预（活检、手术切除）。
■随访方案落地：包括药物治疗有效性及安全性监测，定期评估疼痛强度、瘤体症状及大小变化来评估有效性，定期行肝功能、肌酸磷酸激酶、心脏超声检查评估药物安全性[5]；以及NF1多系统症状随访，神经系统每3个月复查颅脑MRI监测胶质瘤变化；骨骼系统每6个月行脊柱正侧位检查评估Cobb角变化；性发育及神经心理发育每年评估1次；患儿目前在规律随访中，病情进展时将再次启动MDT调整方案。
（注：此材料为专家个人经验分享，仅供医疗卫生专业人士参考）
NF1全病程管理的核心认知：了解疾病本质与管理逻辑
NF1临床特征：多系统受累+进行性进展
何展文教授介绍道，NF1以多系统广泛受累与临床症状进行性进展为两大核心特点，这也是其全病程管理需重点关注的基础。在多系统受累方面，疾病可波及皮肤系统、神经系统、骨骼系统、心血管系统等多个领域，且不同系统的损害可叠加出现，如上述病例中患者同时存在皮肤、神经、骨骼三大系统病变，显著增加了患者的疾病负担[1]。更为关键的是，NF1的临床症状呈现出明显的“进行性进展”规律，且一旦出现会持续存在，严重影响患者生活质量[1-4]。
图1 NF1患者临床症状呈“进行性”出现
NF1全病程管理核心策略
何展文教授指出，针对NF1多系统受累、进行性进展的特征，全病程管理需确立多系统协同与全年龄覆盖的核心策略，通过科学划分管理优先级与聚焦各年龄段特点，实现精准管控。
在多系统管理中，需根据症状划分优先级。其中高－极高优先级症状直接威胁患者健康，需纳入重点监测与干预范围；中等优先级症状虽危害程度相对较低，但仍需针对性干预以改善外观或定期随访以评估潜在风险；中低优先级症状对生活质量影响较小，可适度降低监测频率[1,4]。如上述病例的MDT诊疗集中于pNF和颅内胶质瘤这两个高－极高优先级的症状上，优先进行讨论和干预。
表1 NF1患者的症状分级
全年龄覆盖管理则需紧扣不同年龄段疾病特征特点开展。皮肤体征方面，CALMs在出生时即可出现，雀斑多见于儿童期，cNF在青春期前后数量会明显增多，而pNF则会贯穿儿童至成年的整个阶段；皮肤外体征同样具有年龄关联性，长骨发育不良多见于幼儿期，认知障碍、性早熟则在儿童中后期及青春期更为常见[3]。
NF1全病程管理实践精要：分层评估与动态随访路径解析永隆配资
基线评估适用于首次确诊NF1患者或既往诊断不明确，首次完善系统检查以明确病情的疑似NF1患者。评估内容覆盖多系统及分子层面，确保评估全面性[1,4]：
➤神经系统：神经系统体格检查、全身多部位磁共振影像筛查；
➤皮肤系统：全身皮肤查体、拍照记录；
➤眼科系统：视力、视野、虹膜/眼底检查（裂隙灯、NIR/OCT）；
➤骨骼系统：根据病情，必要时完善脊柱正侧位片、长骨X片、头颅CT；
➤分子遗传：血液基因检测、组织基因检测（怀疑节段型时建议）。
评估后按系统分类整理病史、检查结果，标注关键异常指标，建立患者基线档案，并根据病情分级为轻症、中症、重症，必要时启MDT讨论[3-5]。这一步在上述病例中尤为关键，正是基于全面基线评估才精准判定为重症，为后续MDT启动提供依据。
表2 NF1患者的病情分级与随访方案
由于NF1存在多系统受累的特点，MDT成为破解复杂诊疗难题的关键支撑。MDT的启动需把握明确指征，包括重症患者、随访中发现病变跨系统进展、对检查结果存疑以及需制定多学科联合治疗方案等情况。
MDT团队的构成需紧扣NF1的病变特点，以内科、外科、影像科为核心，全面覆盖神经、皮肤、骨骼、内分泌等多个受累系统。团队运作中，牵头科室负责统筹协调各项工作，协作科室则根据患者具体病情按需参与。完整的MDT实施流程包括患者触发（涵盖首诊触发和病情进展触发）、资料汇总、MDT讨论及方案制定、随访调整四个关键环节，通过各学科协同实现对复杂病情的精准诊疗。
在随访环节，不仅要关注患者的病情分级，还要注意不同时期的随访内容各有侧重[3-4]，而且随访间隔并非固定不变，需根据病情变化灵活调整。当患者出现新症状（如神经纤维瘤疼痛、功能障碍、视力下降等），或检查提示病变进展（如肿瘤增大、脊柱侧弯Cobb角增加等），以及处于治疗监测期（如术后3个月、药物治疗早期等），需缩短随访间隔；若连续多次随访提示病情稳定，无新发病变且原有病变无进展，则可适当延长随访间隔[4]。
图2 不同时期NF1患者的随访重点
此外，在患者管理方面，何展文教授介绍道，本院可通过逸仙医学大数据平台实现结构化数据录入、随访提醒、多维度数据搜索及导出，进行全方位临床科研数据管理；若无电子平台时，则采用NF1专病随访量表，实行“专人专表”，系统记录多系统临床信息，确保管理连续性。总的来说，NF1的全病程管理需以全面基线评估为起点，以病情分级为依据，通过主诊医生统筹与MDT协同，结合动态随访实现精准管控，最终改善患者预后。
小结
NF1作为常染色体显性遗传病，以“多系统受累”和“症状进行性进展”为核心特征[1-3]，全病程管理需贯穿患者一生。临床实践中，需通过规范的基线评估明确病情分级，结合年龄阶段制定个性化随访方案，灵活启动MDT解决跨系统诊疗难点；主诊科室责任制与标准化管理平台可保障诊疗连续性与数据完整性。核心目标是通过规范化流程与多学科协作，实现病情精准监测、风险干预，最终改善患者预后，提高患者的生活质量。
专家简介
何展文 教授
中山大学孙逸仙纪念医院
儿科主任医师、医学博士、美国纽约州立大学访问学者、硕士生导师，现任儿童医学中心神经专科主任
专业特长：专长于儿童神经肌肉、神经免疫性疾病及罕见病如脑性瘫痪、肌营养不良、癫痫、先天性肌病、重症肌无力、视神经脊髓炎、、多发性硬化、格林巴利综合征等疾病的诊治
社会任职：广东省康复医学会儿童发育与康复分会副会长，广东省医学会儿科分会委员，广东省脑发育与脑病防治学会理事，广东省康复医学会理事，广东省健康管理学会神经科学专业委员会委员，广东省基层医药学会儿童神经发育专业委员会常务委员，广东省妇幼保健协会脐带血应用专业委员会脑瘫、神经康复应用学组副组长，中国抗癫痫协会会员等
学术成就：负责和参与省多项科研基金项目，先后发表医学论文40余篇，参与编写医学书籍5部
本期受访专家：何展文教授
本材料由阿斯利康提供，仅供医疗卫生专业人士进行医学科学交流，不用于推广目的。审批编码：CN-173770 过期日期：2026-03-08
参考文献：
[1]中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组. Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)[J]. 罕见病研究,2023,2(2):210-230.
[2]儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范. 中华人民共和国国家卫生健康委员会官网.
[3]Gianluca Tadini. Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1.
[4]王智超,李青峰.Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）[J].中国修复重建外科杂志,2021,35(11):1384-1395.
[5]中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组. 丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025版）[J]. 中华医学杂志,2025,105(05)：331-345.
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